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2024-03-03 12:13:02  •  公司新闻
耳聋基因筛查位点增至321个,云康专业呵护听力健康!

耳朵是我们聆听世界的窗口。为提高公众对听力健康的重视,预防和减少听力损失的发生,每年的3月3日被定为全国爱耳日。今年爱耳日的主题为“科技助听,共享美好生活”,旨在倡导大家共同关爱听力健康,共创幸福美好未来。

 

 

据世界卫生组织(WHO)于2021年发布的首份《世界听力报告》,全球听力损失受累人群已超过15亿。

 

而我国听力残障者已超2700万,其中每1000名新生儿就有1-3名聋儿,且50%~60%的耳聋与遗传因素相关。80%的聋儿由听力正常的父母所生,70%的变异来自于GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA这四个基因

 

先天性听力障碍已成为我国最常见出生缺陷疾病之一,给社会及家庭带来了沉重的负担。

 

耳聋基因筛查是预防遗传性耳聋的有效手段,也是全生命周期听力健康管理的重要开端。为助力出生缺陷防治工作,满足群众对健康孕育,提高听力健康水平的迫切需求。

 

今年爱耳日当天,云康携手广东省人民医院等医院开展“遗传性耳聋基因筛查”公益活动,全方位助力群众开展早期筛查、诊断和遗传咨询,预防和减少耳聋出生缺陷,有效提高出生人口素质。

 

 

云康实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个,更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点,提高耳聋患者的检出率。同时,云康根据筛查人群的需求形成了不同的耳聋基因筛查解决方案,包括遗传性耳聋基因检测(20位点),遗传性耳聋基因筛查(169位点),遗传性耳聋基因筛查(321位点)和遗传性耳聋基因检测(NGS panel),可帮助临床医生及时发现先天性遗传性耳聋患者、迟发性遗传耳聋患者和早期发现药物性耳聋个体,实现遗传性耳聋的早发现、早诊断和早干预。

 

(云康耳聋基因筛查项目)

 
  • 云康实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个,更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点,提高耳聋基因携带者的检出率。

  • 遗传性耳聋基因筛查(169个位点)涵盖耳聋基因常见的高频突变位点与部分低频位点,能够较好地辅助临床对遗传性耳聋进行筛查。

  • 321位点套餐在169位点套餐的基础上增加了《中国新生儿基因筛查专家共识》中要求的MYH9和COL4A3基因,同时增加线粒体基因的相关致病变异。

     

值得一提的是,该方案通过听力筛查加基因筛查联合筛查,能够进一步提高筛查检出率,为耳聋早期筛查提供双重保障,尽早发现迟发性耳聋和药物性耳聋,及早确诊、干预,避免由聋致哑。

 

 

 

关爱听力健康,聆听健康未来。今天是全国爱耳日,预防耳聋,早筛查、早诊断、早干预是关键。愿天下父母都孕育健康的宝宝,也愿每一位小天使都拥有健康的身体,让我们一起聆听世界的美妙。

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