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2024-02-29 17:56:17  •  公司新闻
一分钟读懂病理 | 甲状腺罕见恶性肿瘤一例

上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma,ES)是一种组织起源未定的软组织恶性肿瘤,1970年由Enzinger首次命名,因瘤细胞具有上皮样形态并表达某些上皮标记而得名。上皮样肉瘤罕见,在软组织肉瘤中占比不到5%。临床上上皮样肉瘤易被误诊为溃疡、脓肿,病理上则易被误诊为肉芽肿、鳞状细胞癌等各种良性和恶性病变。

 

今天让我们一起跟随云康病理诊断中心戴军专家,了解一例关于甲状腺罕见肿瘤-上皮样肉瘤的病理诊断案例剖析。

 

戴军教授

主任医师

原江苏省医师协会病理专业委员会委员,病理质控中心专家组成员。从事病理诊断工作40余年,熟练掌握常见疾病、细胞学、手术中快速病理诊断,擅长淋巴造血组织、头颈部肿瘤、乳腺、消化道、妇科肿瘤、泌尿道、软组织和神经系统肿瘤的疑难病理诊断。主攻甲状腺肿瘤及相关疾病,尤其擅长于甲状腺细胞学的病理诊断,在甲状腺方面积累了丰富的经验。

 

临床病例

7月中旬,云康病理广州实验室接收到一例右侧甲状腺切除病例。情况如下:患者为男性,49岁,因“发现甲状腺肿瘤”入院治疗。CT结果示甲状腺右叶占位;右叶下缘软组织肿块,局部似与甲状腺分界不清,考虑甲状腺来源病变与颈部肿大淋巴结鉴别。入院后安排右侧甲状腺部分切除术,术后病理标本送检云康病理广州实验室。

 

肉眼所见:

右侧甲状腺:灰红组织1块,大小7×5×3.5cm,切面结节2个,其一直径3.5cm,切面灰白,其二直径2.3cm,切面灰黄灰白,包膜均完整。

 

 

 

镜下所见:

 

A.肿瘤边界较清;B.细胞呈不规则巢团状生长,局部呈结节状;C.肿瘤细胞胞浆较丰富,嗜酸性;D.细胞核大、空泡状,核仁明显,核分裂象易见;E.间质淋巴细胞浸润;F.可见灶状坏死。

镜下形态为恶性肿瘤,我们考虑需要鉴别甲状腺癌(包括甲状腺间变性癌、甲状腺低分化癌、髓样癌等)、甲状旁腺腺癌、恶性黑色素瘤、恶性间皮瘤、肉瘤、转移性癌等,增加免疫组化标记协助诊断。

 

第一步免疫组化结果:

阳性:CK、Vimentin、Ki-67(约15%+)。

阴性:PTH、TG、TTF-1、PAX-8、Calcitonin、Syn、CgA、INSM1、HMB-45、S-100、Melan-A、Calretinin、MC、CK5/6。

 

 

结合免疫组化结果,可排除甲状旁腺腺癌、恶性黑色素瘤、恶性间皮瘤、甲状腺低分化癌、髓样癌等,需进一步鉴别甲状腺间变性癌、上皮样横纹肌肉瘤、假肌源性血管内皮瘤、上皮样血管肉瘤、恶性肾外横纹肌样瘤、上皮样肉瘤、滑膜肉瘤、肾髓质癌转移等。

 

第二步免疫组化结果:

阳性:CD34、INI-1缺失;

阴性:OCT-4、CD31、MyoD1、Myogenin、SS18-SSX、SALL-4。

 

 

结合两次免疫组化结果,我们初步考虑为上皮样肉瘤。于是加做SMARCB1基因检测。

 

 

基因检测结果:

 

SMARCB1阳性纯合性缺失

 

最终病理诊断:(右侧甲状腺)上皮样肉瘤(近端型)。

 

文献回顾:

 

上皮样肉瘤形态及免疫组化特征:

上皮样肉瘤(ES)由多边形上皮样细胞混合数量不等的梭形细胞组成,胞浆呈深嗜伊红色,瘤细胞常呈结节状和花环样排列,结节中央可见坏死、出血或玻璃样变性。

 

上皮样肉瘤可分为远端型(经典型)和近端型,远端型(经典型)多见于青少年,主要位于四肢的末端,手腕部多见,少数可发生在头颈部;近端型多见于中年患者,主要发生于盆腔、躯干和臀部,其次为大腿、头颈部、远端肢体等;需要注意的是,近端型及远端型的划分主要依据是肿瘤镜下形态学特征,远端型(经典型)主要以梭形细胞为主,而近端型主要以上皮样细胞为主

 

 

 

上皮样肉瘤远端型及近端型均可发生于头颈部,有文献报道,近端型较少见,我们这一例为近端型上皮样肉瘤,并且发生在甲状腺是更为少见的。

 

上皮样肉瘤可表达上皮(CK、EMA等)及间叶(Vimentin)的标记,约半数可表达CD34,但不表达CD31,并且大于90%的上皮样肉瘤会出现INI-1/SMARCB1缺失。近年来,也有发现INI-1保留的上皮样肉瘤,但可能显示具有SWI/SNF复合体其他亚基的突变,特别是年龄较大的患者:如:SMARCA4、SMARCC2、SMARCC1丢失等。

 

有研究发现,INI1阳性的近端型ES多表现横纹肌样形态,生物学行为比INI1缺失者更具侵袭性。

 

鉴别诊断:

上皮样肉瘤因为疾病特点和表现,极易误诊和漏诊,因此,鉴别诊断非常重要。

 

1. 上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤:

与上皮样肉瘤的主要诊断区别为病理检测可以发现胞质内空泡,细胞核异型性不明显,且缺少坏死。肿瘤细胞表达CD31、FLl-1,而不表达CD34。上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤缺少远处转移,预后较好。

 

2.无色素型恶性黑色素瘤

肿瘤多累及表皮和黏膜,免疫组化表达HMB-45、S-100,以上在上皮样肉瘤成阴性表达;黑色素瘤不表达CK,且在电镜下可发现黑色素小体。

 

3.多形性横纹肌肉瘤

该肿瘤好发年龄50-60岁,一般只发生于下肢深部软组织,临床表现为快速发展的疼痛性肿块,由未分化圆形至梭形细胞及胞质明显嗜酸的梭形、蝌蚪形和球拍样多边形细胞构成, 瘤细胞表达MyoD、desmin,不表达CK和EMA。

 

4.滑膜肉瘤

滑膜肉瘤大多发生于下肢大关节附近,如膝关节。其中双相性滑膜肉瘤有上皮样成分,但镜下可见梭形细胞成分。近端型上皮样肉瘤多数缺少梭形细胞成分,可鉴别。

 

但是,单相上皮样滑膜肉瘤及上皮样肉瘤伴经典型特征时,鉴别相对困难,常导致混淆和误诊。免疫组化有助于鉴别。滑膜肉瘤弥漫表达Bcl-2,部分表达CD99、CD56,一般不表达CD34。单相上皮样滑膜肉瘤可出现CK阳性表达,但是比较近端性上皮样肉瘤,相对局限。

 

5.上皮样组织细胞瘤

为一种少见的良性纤维组织细胞瘤,与近端型上皮样肉瘤鉴别,肿瘤表浅,主要位于真皮层,呈膨胀性生长,境界清楚。组织学细胞分布均匀,大小一致,镜下可鉴别。

 

6. 低分化鳞癌和腺癌

原发性癌可与表皮及皮下附属组织存在关联,呈鳞状细胞或腺样分化。免疫组化vimentin、CD34阴性表达,可作为鉴别。

 

转移性癌可与表皮及皮下附属组织无关联,鉴别主要依赖免疫组化,vimentin、CD34阴性表达及临床上存在原发病灶。另外,vimentin阳性的癌为肉瘤样癌,可见梭形细胞成分有助鉴别。

 

7. 其他

此外,上皮样横纹肌肉瘤、上皮样平滑肌肉瘤、上皮样间皮瘤、间变性大细胞淋巴瘤等,也需与上皮样肉瘤进行鉴别。免疫组化检测MyoDl、CDll7、MSA、 SMA、desmin、calretinin、CK5/6等多数阴性表达有助于鉴别。

 

 

上皮样肉瘤的治疗:

手术是上皮样肉瘤最常见的治疗方法,除手术治疗外,还可采用其他治疗方法,包括化疗、放疗及靶向治疗。

 

大部分肿瘤有SMARCB1/INI-1的丢失,SMARCB1/INI-1丢失导致EZH2(Zeste基因增强子同源物 2)的异常激活;2020年,针对EZH2抑制剂氢溴酸泰泽司他(tazemetostathydro-bromide)被FDA批准用于治疗不能手术切除的,16岁及以上伴有转移或部分晚期的上皮样肉瘤患者,为此类患者带来新的治疗方法。

 

参考文献:
[1] Armah HB,Parwani AV.Epithelioid sarcoma[J].Arch Pathol Lab Med, 2009,133(5):814—819.
[2] Kenichi Kohashi.et al.SWI/SNF Chromatin-remodeling Complex Status in SMARCB1/INI1-preserved Epithelioid Sarcoma[J].Am J Surg Pathol, 2018, Mar;42(3):312-318.
[3] Chao-Ji Shi.et al.Epithelioid sarcoma: A clinicopathological study of 12 head and neck cases[J].Oral Dis,2022,Sep;28(6):1519-1527.
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