2025年12月7日，2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。今年的基本医保目录对创新药的支持力度属历年最大。在基本医保目录调整时，国家医保局更愿意支持真创新、差异化创新，不愿意支持内卷式创新。

两款乳腺癌创新靶向药物——伊那利塞与卡匹色替成功纳入医保报销范围，两款药物分别在今年的3月14日和4月18日获批，此次迅速纳入医保报销范围极大提高了药物可及性，体现了国家医保局真支持创新，支持真创新。

这标志着我国HR+/HER2-晚期乳腺癌治疗正式迈入“精准通路抑制”时代，也意味着基因检测已成为临床用药不可或缺的“导航仪”。在此背景下，基于二代测序（NGS）的全面基因分型，正逐步成为乳腺癌个体化治疗的基石。

乳腺癌NGS基因检测：从“可选”到“必选”

乳腺癌具有高度的分子异质性，不同患者其驱动基因变异谱系迥异，直接影响了治疗应答与预后。以往治疗选择多依赖免疫组化分型，而如今，随着针对PI3K/AKT/mTOR通路、PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂及新兴靶点药物的不断涌现，治疗决策已日益依赖于基因层面的精准信息。

特别是本次进入医保的伊那利塞（针对PIK3CA突变）与卡匹色替（针对PIK3CA/AKT1/PTEN突变），其用药前提均明确指向特定的基因变异状态。这无疑将推动基因检测从辅助参考走向临床刚需。

为什么是NGS？——全面、精准、高效

在多种检测技术中，NGS以其独特的优势，成为实现乳腺癌多基因同步分析的优选方案。

1 覆盖全面，避免遗漏

乳腺癌关键基因如PIK3CA、PTEN等，变异形式复杂。《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》指出乳腺癌PIK3CA 基因的多个点突变相比单个点突变患者，对PI3K 抑制剂的敏感性和总体缓解率更高，推荐尽可能全面检测PIK3CA基因的突变位点。

PIK3CA基因突变包括单位点突变和多位点突变，在PIK3CA 基因突变患者中，发现约88% 肿瘤患者为单位点突变，12%~15%患者存在多位点突变。乳腺癌中最常见的PIK3CA双突变由一个热点突变（包括E542、E545或H1047）和第二个少见位点突变（包括E453、E726 或M1043）组成。

传统PCR方法难以全面覆盖伊那利塞临床实验中62个PIK3CA突变和PIK3CA的少见位点突变。PTEN失活常涉及非热点突变或大片段缺失，传统PCR方法难以覆盖。NGS可一次性检测数十至数百个基因，涵盖点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等多种变异类型，大幅降低漏检风险。

2  一检多益，指导多方策略

单次NGS检测不仅可筛选上述靶向药获益人群，还能同步评估BRCA1/2等同源重组修复相关基因（指导PARP抑制剂用药）、ESR1突变（提示内分泌耐药及SERD类药物选择）、HER2扩增/突变、TMB、MSI等免疫治疗相关标志物及遗传性肿瘤风险，实现“一份样本，多维评估”。

3 贴合指南，规范路径

《晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）》等国内权威共识均明确指出，在条件允许时优先推荐使用NGS进行检测。其全面性更符合晚期乳腺癌多基因共变异、动态演变的复杂生物学特性，为后线治疗策略的制定提供扎实依据。

云康乳腺癌NGS检测：以专业助力精准

云康集团旗下广州达安临床检验中心，依托成熟的NGS技术平台与严谨的生物信息分析流程，推出乳腺癌18基因检测、乳腺癌65基因检测，实体瘤1226基因检测等系列产品（上述产品检测范围全部包含PIK3CA/AKT1/PTEN，可指导伊那利塞与卡匹色替靶向治疗），致力于为临床与患者提供可靠、全面的基因检测解决方案。

严谨质控，结果可靠

从样本病理评估、DNA提取、文库构建至高深度测序，全程实施严格的质量控制体系，确保检测数据准确、可重复。

解读专业，贴近临床

内部自建解读数据库每周动态更新，贴近精准诊疗发展前沿。检测报告不仅列出变异信息，更依据国内外指南与最新循证证据，对变异进行临床意义分级，明确提示靶向、化疗、内分泌及免疫治疗的相关用药信息，助力临床医生制定个体化方案。

涵盖全面，聚焦核心

检测涵盖PIK3CA、AKT1、PTEN、ESR1、BRCA1/2、HER2等乳腺癌核心驱动及耐药基因，同时评估HRR状态、PD-L1表达及遗传风险，全方位满足精准诊疗需求。（注：不同项目检测范围存在差异，具体检测内容请参考项目报告模板）

迈向乳腺癌精准治疗新时代

创新药物的可及性提升，正在重塑乳腺癌的诊疗格局。基因检测，尤其是全面、高效的NGS检测，是连接患者与精准治疗的核心桥梁。它让治疗摆脱“千人一方”的局限，真正走向“因人而异”的个体化模式。

未来，随着更多肿瘤创新药物的研发与上市，基因检测的临床价值将进一步凸显。云康将持续致力于技术创新与服务优化，携手临床专家，共同推动乳腺癌精准诊疗的规范化与实践化，为更多患者点亮生命的新希望。

精准检测，是为治疗指明方向的第一步。

选择专业，是为生命赢得更多可能。