病因难溯、隐匿性强？云康肾病检测解决方案，助力破解诊断难题

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2025-06-27 11:10:07 • 公司新闻

近期，世界卫生组织（WHO）通过历史性决议，将肾脏疾病正式列入“全球优先关注的重大非传染性疾病”清单中。目前全球约有6.74亿慢性肾病（CKD）患者，其中我国患者超1.2 亿，相当于每10名成年人，就有1人深受肾病困扰。

面对这一公共卫生挑战，基因检测凭借出色的风险评估与早期预警能力，为CKD的精准诊断提供科学支撑，助力提升疾病防治效率，降低全球医疗负担。

隐匿性强，危害性大

肾病防控刻不容缓

肾脏因代偿能力强且缺乏痛觉神经，被称为“沉默的器官”。它起病隐匿，临床超六成患者首诊时已到终末期。数据显示，遗传性肾病约占全部肾脏疾病的10%—15%，这类患者往往预后不佳，进展至终末期肾病，常需依赖透析治疗或肾移植维持生命。

此外，慢性肾病与糖尿病、高血压等慢病密切相关，肾病病因中，糖尿病肾病排名第一，占比27.14%，其次为高血压肾病（21.50%）、梗阻性肾病（15.41%）、肾小球肾炎（14.27%）^[1]。共病风险加剧了患者本身疾病负担，也进一步凸显了精准早筛的重要性。

拨开迷雾

破解肾病诊断难题

原发性肾病表型异质性强，临床表现重叠导致诊断困难。现有CKD队列研究显示，基因检测技术可使约10%-22%的病例修正初始诊断，为临床精准分型与治疗决策提供依据。

明确病因

指导RAASi合理使用（如减少蛋白尿、延缓疾病进展）；分析患者对降压药的敏感性，助力临床个性化用药。

个性化治疗

评估利尿剂、疫苗接种、维生素 D 及甲状腺激素替代治疗的安全性及有效性。

监测肾外表现

部分遗传性肾病可累及多系统（内分泌/免疫/神经等），基因分型可评估潜在受累器官病变风险。

移植护航

解锁诊疗新 “肾” 机

在肾移植领域，基因检测具有重要意义：一方面，评估受者移植肾复发风险（需结合临床病史、家族史、病理结果等综合判断）；另一方面，为移植肾供者的筛选提供关键依据——明确高危亲属的遗传情况，识别致病突变携带者，降低移植肾远期功能隐患。

以辅酶 Q10 缺乏症为例，对于进展至终末期肾病（ESRD）的患者而言，肾移植是首选治疗方式。基因检测可辅助术前确诊（尤其与原发性SRNS鉴别）、指导术后辅酶Q10剂量调整及优化长期多系统随访管理。同样，针对另一类遗传性肾病——Alport综合征，肾移植供体的选择需严格依据基因检测结果，最佳活体亲属供体应为尿液分析正常且未携带致病基因突变的男性。

专业赋能

云康方案助力肾病精准诊断

云康通过整合多技术平台优势，打造了包含肾脏病理在内的十三大病理亚专科，并已形成系统化肾脏疾病检测整体解决方案，为临床提供更全面、精准化的诊断支持。

其中「肾移植&慢性肾病基因检测服务」，对肾移植&慢性肾病相关基因的全部外显子区域和毗邻内含子 20bp区城进行检测，可全面分析遗传性肾病相关的272个基因序列，检测变异类型包括SNV、Indel及CNV，并通过一代测序进行父母样本的疑似致病SNV/Indel变异的验证，助力遗传性肾病精准诊断，为临床遗传咨询、制定个体化治疗方案（如药物选择、疗效预测）、预后判断等提供专业依据。