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2024-10-18 16:05:17 • 公司新闻
超越肺癌，登顶全球第一大癌！这类肿瘤如何实现早诊早筛？
世卫组织数据显示，2020年全球新增乳腺癌患者达226万，首次取代肺癌成为全球第一大癌症。更令人担忧的是，我国乳腺癌发病率正逐年增长，年轻化趋势日益凸显。面对乳腺健康的“拦路虎”，我们应如何实现早发现、早治疗，降低患病风险？
适逢世界乳腺癌宣传日，值此之际，云康呼吁社会各界关注乳腺健康，重视乳腺筛查，共同提高乳腺癌的早诊率。下面，就让我们一起来了解乳腺癌的相关知识吧~
“橘子皮”、“小酒窝”
5大异常提示乳腺癌
乳腺癌是女性最为常见的恶性肿瘤之一，在中国，每年新增乳腺癌患者近42万，占世界新发的19.9%，差不多每76秒就有1人确诊[1]。但作为一种体表肿瘤，实际上乳腺癌比其他癌症更容易被发现。那么，如何尽早识别乳腺癌的“蛛丝马迹”？
01、乳房肿块
临床约八成患者以体表乳腺肿块首诊，当乳房出现无痛、单发性硬块，且肿块表面不光滑，边缘模糊时，提示可能患癌。
02、皮肤改变
乳房皮肤出现酒窝样凹陷或橘皮样改变（即乳房皮肤水肿，毛囊出现多个点状凹陷）。
03、乳头异常
乳头出现水样、乳汁样或者血性分泌物，并伴有肿块；乳头有扁平、回缩、凹陷等异常情况。
04、腋窝肿块
腋下淋巴结是乳癌早期转移的常见部位，如果摸到腋窝有无痛性肿块，需警惕。
05、其他表现
乳房出现红肿、隐痛或钝痛；乳晕出现湿疹样状变化；双乳不对称等。
乳腺癌有明显遗传倾向
BRCA1/2胚系变异为主要遗传风险因素
乳腺癌有明显的家族遗传倾向，近亲中患乳腺癌的人数越多，自身患病风险也越大。其中，BRCAl/2基因突变与遗传性乳腺癌的发病密切相关。
BRCAl和BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。如果BRCAl/2基因结构和功能发生异常，则突变基因的携带者患癌概率将大大增加。
研究证明，我国乳腺癌患者中，5.3%携带BRCA1/2突变，2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因，三阴性乳腺癌中HRD突变频率较高，致病突变的出现频率为16%[2]。
BRCA1位于17号染色体，含24个外显子，已报道致病位点突变超1785个[3]
BRCA2位于13号染色体，含27个外显子，已报道致病突变位点超2011个[4]
云康BRCA1/2基因全外显子检测
为乳腺健康构筑防线
有乳腺癌家族史人群，尤其母亲或姐妹是乳腺癌患者的高风险人群，可进行相关基因检测，查明是否携带异常基因。
云康BRCA1/2基因全外显子检测项目，通过NGS技术，对BRCA1及BRCA2两个基因的全外显子区域进行全面检测，不仅能精准评估乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的遗传风险，还可进一步识别PARP抑制剂敏感人群，判断乳腺癌患者对铂类/PARP药物的敏感性及有效性，指导临床科学、安全用药。
适用人群
① 家族中有乳腺癌患者（小于/ 等于50岁）
② 有乳腺癌或卵巢癌家族史的人群
③ 先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌
④ 双侧乳腺都患癌
⑤ 家族中有男性乳腺癌患者
⑥ 三阴性乳腺癌患者
检测意义
① 为患者查找致病原因，帮助临床医生提供针对性治疗方案。
② 预测罹患相关遗传性肿瘤的几率，为患者亲属/高风险人群提供有效的遗传信息，帮助他们进行健康管理，降低发病风险。
早预防、早发现、早治疗
---提高乳腺癌生存期的关腱
乳腺癌并非绝症，及早诊断和治疗，早期乳腺癌五年生存率可达80%～90%。可惜的是，我国乳腺癌早期诊出率依旧不足，远未及欧美发达国家的60％，乳腺癌筛查力度亟待提升。
《2024中国抗癌协会乳腺诊治指南与规范》提出，建议40岁以上女性可每1-2年进行1次乳腺X线检查，对致密性乳腺（乳腺X线检查提示腺体为c型/d型）与B超联合检查；随着乳腺癌年轻化趋势加深，对高危人群的筛查年龄可提前至40岁前。
此外，有备孕需求尤其是计划二胎的高龄女性，怀孕前最好先做乳腺检查，以排除疾病风险。
云康持续深耕肿瘤防控，针对乳腺癌精准诊疗，打造了独具特色的乳腺病理亚专科平台，构建起一套覆盖“筛查、诊断、治疗、预后、遗传风险和复发风险评估”的一站式乳腺病理精准诊断解决方案，助力乳腺癌早筛早诊，为实现“健康中国2030”的宏伟目标贡献己力。
参考资料
[1] Sung H， Ferlay J，Siegel RL，et al.Global Cancer Statistics 2020
[2] Sun et al. Clin Cancer Res, 2007
[3] www.sciencemag.org SCIENCE VOL 343 28 MARCH 2014
[4] http://www.surgery.hku.hk/research_div_br.php
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