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2024-08-14 11:32:29 • 公司新闻
“一代”VS“二代”丨血液肿瘤诊疗如何选？两个真实案例为你揭秘！
近日，63岁的陈伯到医院复查身体，报告显示其骨髓形态学检测到7.0%的原始细胞，流式检测也发现了8.1%的MRD细胞，这不免让人担心是否疾病复发？然而，TP53基因的一代测序结果却是阴性，这让情况变得更为复杂。
基因筛查结果与诊断相冲突？
NGS检测还原“真相”
回顾陈伯的病史，去年他被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），当时通过NGS检测到了TP53 p.F270S基因突变，变异等位基因频率（VAF）为28.65%。
今年3月复查时，各项检查结果看起来并没有明显的异常。但最近复查的骨髓形态和流式检查结果提示疾病复发，基因检测结果却是阴性。云康精准医学中心为了进一步确认，加做了“TP53基因突变检测（NGS）”，结果再次检测到了TP53 p.F270S基因突变，但突变频率降为9.22%。
一代测序检测结果
NGS检测结果
同样，36岁的患者李娟也遇到了类似的情况。她因为身体不适而就医，血常规显示血小板显著增多，骨髓活检结果考虑可能是骨髓增殖性肿瘤（原发性血小板增多症，ET）。但MPN热点基因突变的qPCR筛查结果却是阴性，这让诊断陷入了困境。
幸运的是，云康精准医学中心通过NGS检测，发现了CALR p.E371Rfs*47的基因突变，从而支持了ET的诊断。
这两个案例都展示了二代测序（NGS）在临床诊断上的重要优势。相比于一代测序和qPCR，NGS具有更高的灵敏度和通量，能够更准确地检测出低频突变，为疾病的诊断、预后评估和用药指导提供更加可靠的信息。
云康血液肿瘤检测全面升级
“一代”转“二代”优势显著
1、高灵敏度
一代测序法的测序原理导致其检测灵敏度较低（10%~15%），无法检测低频突变，对于突变比例低于10%~15%的肿瘤标本，采用一代测序法检测可能出现假阴性。
二代测序（NGS）方法则可通过增加测序深度提高其检测灵敏度（10-2~10-6），可准确检测低频突变，适用于血液肿瘤微小残留病（MRD）和复发监测。
一代测序灵敏度测试
标本1：突变频率12.69%
标本2：突变频率8.92%
标本3：突变频率5.07%
注：一代测序无法检出低频突变，同步进行的二代测序能稳定检出。
2、定量检测
从一代测序获得的测序峰图中，只能定性判读样本中是否携带某个突变，无法评估突变频率，难以对肿瘤突变负荷进行评价。
二代测序能够基于测序Reads数对基因突变频率（VAF）进行定量测定，辅助临床准确评估肿瘤突变负荷和预后。
云康血液肿瘤基因检测
赋能临床全周期精准诊疗
1、辅助诊断
血液肿瘤目前主要采用WHO提出的MICM分型标准，分子生物学检测结果是疾病诊断的重要依据。
如JAK2/CALR/MPL基因是BCR/ABL1阴性MPN的主要诊断标准之一，SF3B1突变存在于约80%的MDS-RS患者，MYD88突变可见于约90% LPL/WM，可辅助疾病的精准诊断。
2、预后评估
基因突变检测可辅助是各类血液肿瘤的预后判断，NCCN指南提出了基于基因突变的AML预后分层体系，如CEBPA-bZIP、NPM1基因突变与预后良好相关，在CLL/SLL中TP53基因突变提示预后不良，其他多种血液肿瘤也已证实了一些具有明确预后意义的突变基因。
3、用药指导
基因突变检测可为靶向药物提供分子治疗靶点，FLT3、IDH1/2和BRAF等突变基因已有靶向药物上市。
此外，基因突变可提示药物的敏感或耐药性，例如MYD88 /CXCR4基因突变可影响伊布替尼在LPL/WM中的疗效，ABL1激酶区突变是CML TKI耐受的主要机制之一。
4、MRD监测
基因突变是血液肿瘤MRD监测的分子标志物之一，NGS技术的检测灵敏度可随测序深度加深进一步提高，在MRD监测方面具有很大的优势，且NGS能够同时检测多个突变位点，可以监测克隆演变。
云康近期全面升级了血液肿瘤基因检测NGS项目，旨在精准响应临床对血液肿瘤诊疗的多样化需求，覆盖血液肿瘤诊断分型、预后评估、精准治疗和MRD监测相关的热点基因。
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