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2024-04-10 11:01:42  •  公司新闻
如何精准诊断“葡萄胎”?云康葡萄胎STR基因分型与诊断解决方案强助力

孕育新生命是美好又充满期待的过程,但在妊娠过程中,可能会给孕妈妈带来生理上的各种不适,还可能会引起一系列的疾病风险,其中就包括葡萄胎。

 

 

 
现实生活中,许多女性同胞对于该病的了解十分有限,不少人还将它误以为是流产前兆,到医院检查才发现怀的是葡萄胎。事实上,如果处理不当,可能会导致女性孕育受到影响,甚至错失对早期恶变进行干预的最佳时机、损害女性健康。
 
那么什么是葡萄胎呢?如何做到更精准地诊断和发现葡萄胎呢?接下来,就带大家一探奥秘!

 

 

01

什么是葡萄胎?

 

葡萄胎(hydatidiform mole)是妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease, GTD)中最常见的一种病变,其特点是异常受精以及随后的胎盘绒毛滋养细胞增生,间质高度水肿,形成大小不一的水泡,水泡间借蒂相连成串,形如葡萄,亦称水泡状胎块(HM)。
 
该病分为两类:完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole, CHM)——胎盘绒毛全部受累,整个宫腔充满水泡,弥漫性滋养细胞增生,无胎儿及胚胎组织可见;部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole, PHM)——部分胎盘绒毛肿胀变性,局部滋养细胞增生,胚胎及胎儿组织可见,但胎儿多死亡,有时可见较孕龄小的活胎或畸胎,极少有足月婴诞生。

 

 

 

02

葡萄胎的症状有哪些?

 

1、停经后阴道流血

2、腹痛

3、子宫异常增大、变软

4、妊娠呕吐及妊高症征象

5、卵巢黄素囊肿

6、甲状腺功能亢进现象

7、转移症状——葡萄胎和恶性肿瘤相似,可以在母亲体内发生转移,最常见转移至肺部

 

 

03

葡萄胎的治疗和预后

 

葡萄胎虽为良性病变,大多数葡萄胎可经清宫治愈,但具有一定的恶变倾向,具有发展为持续性滋养细胞疾病(侵袭性葡萄胎和绒癌等)的危险性。CHM的进展率(15%-20%)比PHM(<4%)更高。

 

 
另外,临床上,CHM与PHM和水肿性流产相比,除了清宫、定期随访外还需要适当的预防性化疗。因此,鉴别葡萄胎和非葡萄胎水肿性流产、进一步区分完全性和部分性葡萄胎具有重要的临床意义。

 

 

04

葡萄胎的诊断和分型

 

葡萄胎的诊断,一般通过患者临床表现、血清HCG测定和B超,可在8-9周时发现,发现后应立即进行清宫处理,对流产物进行组织病理学检验,以进行确诊。

 

确诊的葡萄胎需进行分型,由于具有独特的遗传学特点,分子诊断是目前葡萄胎准确诊断和分型的重要方法,主要有印迹基因p57(KIP2)蛋白表达检测、倍体分析、分子基因分型等。近几年,基于STR的分子基因分型,成为诊断葡萄胎的准确和实用的方法,对葡萄胎的诊断和准确分型有很大意义。

 

通过STR检测,我们可以分析染色体的倍体并区分母源和父源性遗传物质,因此可以区分纯合/杂合CHM,双精/单精PHM,以及将PHM与非葡萄胎三倍体进行明确区分,从而达到对葡萄胎的精确分型。STR检测法由于其高度的敏感性、特异性以及精确性,使其优于目前其他的分子检测方法,成为葡萄胎分型的金标准方法,被很多专家建议作为葡萄胎检测的常规手段。

 

 

 
特别注意的是,在进行葡萄胎分型时,还需临床病史、组织病理学特点和其他辅助分子检测等多种手段相结合,才能做到全面且精确的临床诊断。
 

云康葡萄胎诊断与分型整体解决方案

 

云康病理诊断中心整合多技术平台,提供葡萄胎诊断整体解决方案,实现了流产物葡萄胎诊断一站式检查产品。

 

图1:通过流产物组织学活检与免疫组化联用联检鉴别CHM与PHM

 

 

 

 

图2:对胚胎组织(绒毛)和母体组织(如子宫内膜、蜕膜组织、母亲外周血)的多个STR位点同时进行分析,可明确胚胎的染色体来源,从而确诊是否是葡萄胎以及葡萄胎的具体分型。

 

 

图3:云康葡萄胎整合诊断报告模板

 

送检要求

 

10%福尔马林固定的流产物组织、蜡块或白片,通过妇科组织病理检查专用申请单(如下图)送检。

 

 

白片要求

 

1、纯绒毛组织白片8-10张/厚度5μm(代表胎儿);2.纯蜕膜组织白片8-10张/厚度5μm(代表母亲),另各加HE切片一张。若组织白片经评估后,无蜕膜组织成分,另需要抽取母亲EDTA抗凝外周血作为母亲样本。

 

蜡块要求

 

纯蜕膜及纯绒毛蜡块各一个。

 
 

云康女性生殖病理亚专科

 
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